成功源于信心

人类基因检测

 

 

　　每个新生儿的细胞中包含有一套独有的基因信息，这些分子结构不仅决定着他们的生长发育、眼睛的颜色，而且还决定着他们未来的健康状况。孩子的基因将决定他患癌症、心脏病和在他年老时患老年痴呆症的可能性。医生如何能在一个庞大而错综复杂的 DNA 群中发现这些基因，消除它所带来的致命危害？下文报导了科学家为解决这些问题所进行的研究。这些研究推动了人类基因检测技术的发展 , 从而给人类医学带来了重大变革。文章还讲述了科学发展的进程以及基础研究是如何推动原本意想不到的科技发展的。

        贝丝的父母均死于结肠癌。她的弟兄中有两位在 40 多岁时也被诊断为患有结肠癌。 37 岁的贝丝觉得她一家正遭受天谴，因而对其子女的未来忧心忡忡。她是否像继承她父亲暗褐眼睛那样 , 也继承了他的肠癌基因 .

幸运的是，研究人员找到了使她家遭受恶运的缺陷基因，这种叫作 MSH2 基因的基因使他们一家人患结肠癌的可能性要比正常人高出 85% 以上。研究人员已经发明了一种检测基因缺陷的试验性基因检测法。在抽取她的血样进行短暂检测后，贝丝便可以不再为此而担忧——血检显示她并没有父亲的 MSH2 基因。尽管基因检测并不能完全消除贝丝患结肠癌的可能性——该检测法仅能决定由 MSH2 基因引发的结肠癌的可能性，但不能排除引起结肠癌的其他原因——现在她每年再也不必做复杂而又昂贵的结肠癌检查，也不必为此而过分担忧。

但贝丝哪里知道，她所做的看似简单的 MSH2 基因检测若没有许多科学家 50 年的研究是不可能成功的。科学家的研究为确定导致某种疾病的基因铺平了道路，但大多数科学家尚无法肯定他们有关酵母菌细胞如何发现和修复其基因物质缺陷的机制的研究是否有助于发明诸如 MSH2 基因检测法的人类基因检测法。基因检测在给传统医学带来革命性变革的同时也带来了一些伦理、社会和法律问题。

  解开基因之谜

基因检测的一大里程碑是发现了含有基因的分子——脱氧核糖核酸的结构。脱氧核糖核酸是于 19 世纪中叶发现的，当时孟德尔修道士进行了著名的豌豆培育实验，实验证实高度和颜色等物理特征可以经过后来称为基因的遗传单位从一代遗传给下一代。但是基因的物理特征却一直困扰着科学界，直到 1944 年纽约洛克菲勒研究所细菌学家奥斯瓦尔多·艾瑞（ Oswald Avery ）发现要把无害细菌转变成为导致肺炎的基因只需向无害细菌中导入导致肺炎的菌株即可。这些试验表明，基因是由脱氧核糖核酸构成，它使得许多研究者从此踏上寻求脱氧核糖核酸结构的漫长征途，以揭开基因对所有生物的影响之谜。

伦敦国王大学的罗萨林·福兰克林（ Rosalind Franklin ）和迈斯·维金（ Maurice Wilkins ）两位研究者研究了经 X 光拍照而呈现出的脱氧核糖核酸纤维的结构。照片清楚地显示脱氧核糖核酸是规则的螺旋形结构。随着人们对脱氧核糖核酸化学结构的知识和了解的增加，英国剑桥的医学研究协会试验室的詹姆斯·沃森（ James Watson ）和弗朗西斯·克瑞克（ Francis Crick ）开始建立脱氧核糖核酸分子模型以解释照片中出现的脱氧核糖核酸的分子结构。他们在 1953 年提出的脱氧核糖核酸分子模型是两股相互缠绕的双螺旋结构，两股之间由一系列横档连接。他们指出，每个横档都是由一对或两对碱基对构成——这些碱基对分别是腺嘌呤 (A) 、鸟嘌呤 (G) 、胸腺嘧啶 (T) 和胞嘧啶 (C) 。这些年轻科学家还正确地推测说，脱氧核糖核酸双螺旋结构中的碱基对的排列顺序决定了每个生物的遗传特征。他们同时意识到，脱氧核糖核酸的双链结构可以分离进行复制——这是一种将遗传信息从一代传递到另一代的简单机制。

在沃森（ Watson ）和克瑞克（ Crick ）揭示脱氧核糖核酸结构后几年，许多其他研究者，尤其是全国卫生研究所的马绍尔·尼伦博戈（ Marshall Nirenberg ）和英属哥伦比亚大学的哈·格宾·克拉纳（ Har Gobind Khorana ）成功地破解了基因密码。所有生物细胞通过基因密码将其脱氧核酸中的碱基所包含的信息传递到成千上万个蛋白质，而蛋白质决定着细胞的结构及功能。这些信息包括决定眼睛颜色和患癌症可能性等基因特征。研究者发现每三个碱基对（例如 CTG ）代表着一个氨基酸的密码（如 CGT 代表亮氨酸）或代表着构成构成蛋白质的一长串氨基酸链结构信息。

基因错误将导致疾病

脱氧核糖核酸中的每个单链上的腺嘌呤 (A) 、鸟嘌呤 (G) 、胸腺嘧啶 (T) 和胞嘧啶 (C) 等碱基的准确排列（顺序），构成了制造某种蛋白质的顺序密码。一旦这些密码中出现的多余的碱基或错误碱基，或出现碱基缺失，细胞将会制造错误蛋白质，要不制造出来的蛋白质也会出现或多或少的一些缺陷。在这种情况下，一个错误碱基就足以导致一种疾病，如镰刀形细胞贫血症。

人类遗传物质——基因的错误，是人类 3000 至 4000 种遗传病的罪魁祸首，如遗传性慢性舞蹈病、囊状纤维化和杜兴肌营养不良症。此外，现在还发现变异基与癌症、心脏病、糖尿病和其他常见病的产生有关。基因缺陷将会增加一个人患这些常见而又复杂疾病的可能性。这些疾病是在基因和包括饮食和生活方式在内的环境因素相互作用下产生的。一些专家估计人类疾病中有半数与基因结构有关。

知道基因密码的存在并不意味着研究者们能马上发现致病基因。研究者试图破解包含在脱氧核糖核酸中的遗传信息，由于每个细胞中的脱氧核糖核酸所包含的信息过于庞大而无从实现。一个人体细胞（除性细胞——精子和卵子——以及一些没有细胞核的血细胞外）都包含有 6 英尺 长的脱氧核糖核酸分子，这些分子相互缠绕，集中在细胞核中的 46 个棒槌状染色体中。而细胞核则是由外部包裹着蛋白质的脱氧核糖核酸构成。每个脱氧核糖核酸由 30 亿个碱基对构成，如果全部打印出来，将会印满 1000 本曼哈顿电话簿。研究者曾试图将脱氧核酸分子分解成为易于研究的小单位，然而，他们最终得到的却是一大堆杂乱无章的片段，他们在原有脱氧核酸中的顺序被完全打乱。

切离

60 年代末，一种有用的分子工具使遭受挫折的研究者们喜出望外，这要归功于瑞典科学家维尔纳·亚伯（ Werner Arber ）和美国约翰霍普金斯大学的科学家翰米尔顿·史密斯（ Hamilton Smith ）所进行的一系列研究 , 而他们所研究的问题乍看起来彼此毫无关联。他们想找出一些细菌能够抵御病毒攻击的原因。当病毒脱氧核糖核酸进入这些细菌时，病毒脱氧核糖核酸被分解成为若干小片段，这些小片段然后被一些叫做核酸内切酶的生物酶消除活性。史密斯（ Smith ）解释说，这些生物酶中的一种酶以一种固定的顺序分解病毒脱氧核糖核酸。他的助手丹尼尔·纳森（ Daniel Nathans ）发现这为把较大脱氧核酸分子分解成为较小片断提供一条途径，利用这种方法他得到了历史上第一张小猴病毒 SV40 的染色体图谱。这张染色体图谱使纳森（ Nathans ）确定了构成病毒的脱氧核糖核酸中单个基因的排列顺序。他还以非凡的洞察力推断，较大的人类染色体也可以同样的方法加以研究。这一发现开创了绘制染色体图谱之先河，也为确定致命基因在人体某一染色体上的的具体位置奠定了基础。  

史密斯说分离的核酸内切酶是在其后几十年中所发现的 1000 多种“阻抗酶”的一种。阻抗酶不仅有助绘制染色体图谱，而且可使研究者按任何顺序大量制造所需要的脱氧核糖核酸。这些生物酶通常并不是将脱氧核糖核酸双链拦腰斩断，而是将其交错地分解开。因此，便出现了一些短小有粘连端口的单链结构。这些粘连端口在另外一种叫做连接酶的生物酶的帮助下可以同其他单链相连。 1993 年，研究者开始使用阻抗酶根据自身需要按一定的脱氧核糖核酸顺序截取脱氧核糖核酸片段，然后将所得片断同细菌的脱氧核糖核酸连接在一起。细菌在随后所进行的分裂中用自身的脱氧核糖核酸复制了大量的植入脱氧核糖核酸。由于单个细菌分裂很快， 15 个小时就可以复制 10 亿个，因此通过这种方法可复制大量所需脱氧核糖核酸——这种方法叫做克隆。复制所得脱氧核糖核酸可用于进一步研究或用作基因检测。  

确定相关基因顺序

一个人体细胞中拥有的基因数量巨大，这给研究者确定人体致病基因带来了巨大难度。例如，研究者试图找出控制携带氧气的血液蛋白——血红蛋白的基因。缺少血红蛋白会导致严重贫血，也就是所谓的地中海贫血症。此疾可能会导致严重疾病甚至早死，因此科学家们正努力寻求一种能在出生前就能发现该疾病的方法。

研究者曾用基因密码来确定脱氧核糖核酸的顺序，脱氧核糖核酸的顺序决定着构成部分血红蛋白的氨基酸的排列顺序。但是，他们无法从一个人体细胞中多达十万多个基因的脱氧核糖核酸中找到相关脱氧核糖核酸，因此，他们也无法断定该基因是否正常。

1975 年苏格兰科学家爱德华·萨恩（ Edward Southern ）发现了一种解决该问题的方法，他发明了一种确定具体基因序列的有效方法。他应用阻抗酶将脱氧核糖核酸切割成片段，然后将这些片断按大小进行分离，分离的方法是将这些片断通过通电的凝胶物质进行筛选。由于较小的片段通过凝胶的速度较快，来自不同基因的脱氧核糖核酸片段便停留在凝胶中的不同位置。将分离的片断从凝胶中取出放在一张纸上，保持彼此相对位置不变。然后将这张纸机浸入有放射性脱氧核酸分子的溶液中（这种放射性脱氧核糖核酸分子叫做探测剂）。这些探测剂是与待研究的基因（例如血红蛋白基因）中的脱氧核糖核酸序列相匹配的脱氧核糖核酸片段。匹配指探测剂一条链上的 A 同基因链上的 T 相匹配， G 同 C 相匹配。这样，脱氧核糖核酸探测剂和吸附于纸上的太阳的脱氧核糖核酸片段相互配对，使得配对区域呈现出现放射性。

由于探测剂在其所附着的区域呈现出放射性，其放射线可以在 X 光胶片中可以看得一清二楚。这种以其创始人命名为 Southern 吸附法的简单检测法，使研究者可以从一块凝胶中的 10 万多基因片段中找到一个血红蛋白的脱氧核糖核酸片段。在 Southern 吸附法问世不久，研究者便利用这种方法在婴儿出生前检测其是否患有地中海贫血病以及其它一些致病脱氧核酸系列已知的罕见疾病。  

基因检测的遗传性研究演进    

　　下面这条时间显示了预测各种疾病可能性的基因检测法的遗传性研究演进过程。其中列举的研究在造福人类和社会方面所做出的巨大贡献。

1860-1865: 格里格·门德尔（ Gregor Mendel) 通过著名的豌豆杂交培育试验证明了高度、颜色等物理特征是如何从一代经过基因传递到另一代的。

　　 1944: 奥斯瓦尔多·艾瑞（ Oswald Avery ） 发现将脱氧核糖核酸植入细菌体内将导致细菌发生基因改变。

　　 1953: 詹姆斯·沃森（ James Watson ） 和弗朗西斯·克瑞克（ Francis Crick ）利用罗萨林·福兰克林（ Rosalind Franklin ）和迈斯·维金（ Maurice Wilkins ）发现的 X 射线基因图谱，发表了他们的双螺旋结构的脱氧核糖核酸模型。这一模型准确的指出，位于脱氧核糖核酸链上四种不断重复出现的分子的序列决定着每一个生物的遗传特征。这种分子被称为碱基。

　　 1960-1966: 马绍尔·尼伦博戈（ Marshall Nirenberg ） 和哈·格宾·克拉纳（ Har Gobind Khorana ）及其助手破译了所有生物细胞脱氧核糖核酸中控制蛋白质制造的碱基系列的遗传密码。

　　 1970: 翰米尔顿·史密斯（ Hamilton Smith ）偶然发现第一种阻抗酶，该阻抗酶将脱氧核糖核酸按一定部位加以分解。丹尼尔·纳森（ Daniel Nathans ）利用这种阻抗酶绘制出了历史上第一幅染色体图谱。

　　 1973 研究者开始使用经基因变异的细菌克隆所需要脱氧核糖核酸序列。

　　 1975: 爱德华·萨恩（ Edward Southern ）发明 Southern 吸附法以确定具体基因序列。

　　 1977: 沃尔特·吉尔伯特（ Walter Gilbert ） , 艾伦·马克西姆（ Atlan Maxam ）及弗瑞德·森格尔（ Fred Sanger ）独立工作，共同发明了通过碱基序列确定脱氧核糖核酸的顺序的快速方法。

　　 1978:Yuet Wai kan 和 Andree-Marie 发现阻抗酶片断多晶型（ RFlP ）。

　　 1985-1990: 凯瑞·马尔思（ Kary Mulls ）及其助手发明了一种叫作多聚酶链式反应的技术，该技术通过放大的方法确定具体脱氧核糖核酸的序列。

　　 1986: 通过定位克隆法第一次发现慢性牙肉瘤致病基因。

　　 1992: 在保罗·穆奇（ Paul Modrich ）关于细菌中脱氧核糖核酸误配修补机制研究工作之上，理查德·克罗德纳（ Richard Kolodner ）及其同事分离了一种在酵母菌进行误配修补的 MSH2 基因。

　　 1993: 博特·沃尔格斯汀（ Bert Volgelstein ）和克罗德纳（ Kolodner ） 发现人体 MSH2 基因缺陷是导致遗传性非息肉性结肠直肠癌的原因。  

努力寻找致病基因

1978 年旧金山加州大学的研究者偶然发现，吸附法在诊断其他常见病中也有用武之地。 Yuet Wai Kan 和马瑞　德西（ Marie Dozy ）研究了患镰刀细胞贫血症的病人。镰刀细胞贫血症是因脱氧核糖核酸发生变化产生缺陷血红蛋白而导致的一种遗传病，这种病人会出现疼痛、有时还会出现致命的血栓。研究者发现，当他们使用一种阻抗酶切割镰刀细胞贫血者患者的脱氧核糖核酸时，大多数患者的脱氧核糖核酸片段中都会出现一种由 13 ， 000 个碱基对组成的 b- 血红蛋白基因。不患镰刀细胞贫血症的正常人的脱氧核糖核酸经同样阻抗酶切割之后不会出现这种形式的脱氧核糖核酸片段。由于与正常脱氧核糖核酸片段存在差别，这种脱氧核酸片段被称为阻抗片断多晶形。（ RFlP ）  

RFlP 存在于许多常见病之中，如遗传性慢性舞蹈病和一些癌症。 RFlP 使科学家可通过 Southern 吸附法在不知道致病基因脱氧核糖核酸序列的情况下确定一人患某种疾病的可能性。与某种疾病（患者通常都有这种 RFlP ）密切相关的 RFlP 位于这种致病基因的脱氧核糖核酸序列的旁边。所以，发现脱氧核糖核酸产生 RFlP 上的切割点，就可以最终找到致病基因。

寻找与某种疾病相关的 RFlP 有时可简化为在染色体染色的帮助下确定其在染色体上的具体区域。染色体染色技术发明于 70 年代，通过染色体染色可得到一个明暗相间                            的色带，该色带可显示了 A, T 碱基对和 G, C 碱基对的数量

情况。在光学显微镜下，人体的 23 对染色体呈现出不同的大小和的色带，从中也可发现染色体的主要变异情况，如染色体的缺失、增加和错误。例如，视网膜神经质瘤与 13 号染色体的色带缺失有关。这一发现使研究者开始寻找该                                              

            染色体区域中与视网膜神经质瘤有关的 RFlP 。    

研究者也可通过用易观察标记剂（如放射性或荧光性物质）标记的方法跟踪染色体中具体 RFlP 。待标记 RFlP 与所研究染色体中的碱基序列结合之后，便可以发现这种 RFlP 的所在区域。这种技术叫做就地结合技术。  

研究镰刀细胞贫血症过程中，Yuet Wai Kan和Andree Marie发现了一种反常的长链血红蛋白基因——后来被叫做阻抗酶片段多晶形，或RFlP——这种基因与镰刀细胞性贫血症有密切关系。RFlP同时也可表明其他几种常见遗传疾病如遗传性慢性舞蹈病和一些癌症的存在。

    确定致病基因

为提高基因检测的准确性，科学家需要确定致病基因的脱氧核糖核酸序列（即 A, C, G 和 T 碱基的序列）。 1977 年，哈佛大学研究者发明了快速测定脱氧核糖核酸碱基序列的方法，该方法极大地提高了基因检测的准确性。其中一位研究者沃尔特·吉尔伯特（ Walter Gilbert ）一直在努力研究和探索使细菌中某种基因失去功能（即不再制造其所控制的蛋白质）的原因。他发现，如果不能确定细菌脱氧核糖核酸某一片段的序列，他的研究将无法取得任何进展。他和同事艾伦·马克西姆（ Allan Maxam ）发明了一种新方法，这种方法将在确定碱基部位切割脱氧核糖核酸的经放射性标记化学物质和 Southern 吸附法结合起来，以迅速确定脱氧核糖核酸片段的准确序列。几乎是在同一时间，英格兰剑桥大学的弗瑞德·森格尔（ Fred Sanger ）发明了一种不同但却同样有效的方法。

　　 80 年代初，马克西姆（ Maxam ）， 吉尔伯特（ Gilbert ）和森格尔（ Sanger ）测定脱氧核糖核酸碱基序列的方法有了很大改进，并且实现了检测过程的自动化。现在，致命基因可很快确定。研究者运用一种叫做定位克隆的方法，通过染色体染色法、就地结合法或者其他方法确定含有致病基因的染色体。一旦确定致病基因在在染色体的区域，研究者便会寻找该区域内与该病密切相关的 RFlP 或其他基因标识物。然后他们会在相关基因标识物区域测定脱氧核糖核酸碱基序列。他们知道，如果他们能够确定那些仅有患者才有的脱氧核糖核酸序列，他们的研究将获圆满成功。到目前为止，定位克隆法被用于确定了 50 多种致病基因，包括囊状纤维化基因、杜兴肌营养不良症基因、一些老年痴呆症基因以及早期乳腺癌基因。

     革命性复制技术的诞生

　　基因检测可确定由致病基因引起的疾病，但这种方法要进入临床，还需要研究者发明一种复制脱氧核糖核酸分子的经济易行方法。这样，从人体血液和组织标本中提取的少量脱氧核糖核酸就可以大量复制以利于脱氧核糖核酸碱基序列测定。

　　基础研究科学家再次克服了巨大障碍。在一家叫做 Cetus 公司的加利福尼亚生物技术公司中，一位年轻科学家凯瑞·马尔思（ Kary Mulls ）不从事基础性研究和试验，而专门负责发明复制脱氧核糖核酸分子的新方法。他发现可以不用细菌进行克隆的方法，即用一种叫做脱氧核糖核酸多聚酶的生物酶来复制脱氧核糖核酸——细菌就是利用这种酶来复制自身脱氧核糖核酸的。他发明的方法叫做多聚酶链式反应，简称 PCR ，这种方法使科学家可在试管中利用多聚酶这种生物酶来放大所研究的脱氧核糖核酸序列。

　　其中值得说明的是，这种方法仅对单链脱氧核糖核酸有效，当脱氧核糖核酸双链分离时所需热量会杀死多聚酶。幸运的是，研究者在多年以前就成功地分离一些细菌，这些细菌具有非凡的生命力，在接近沸点的温泉中依然能够存活。科学家发现从这些细菌中提取的多聚酶可以在 PCR 所需的高温中存活。 80 年代末， PCR 技术在应用方面获得巨大发展 , 基因检测就是应用之一。  

追踪结肠癌基因 　
    到 1990 年，研究者已经具备了寻找结肠癌中的一种——遗传性非息肉结肠癌（ HNPCC ）基因的方法。具有 HNPCC 基因的人患结肠癌和其他癌症的可能性要比正常人高出 80% ，而且通常会在年轻时发作。具有这种基因的妇女患子宫癌和卵巢癌的可能性通常也要高于常人。

实际上，科学家早在 30 年前就在实验室中开始寻找 HNPCC 基因，他们对细菌和酵母菌进行了研究，以期望能够找出其在性繁殖过程中或者因脱氧核糖核酸遭某种化学物质破坏后出现的基因错误的原因。这些基因错误产生于脱氧核糖核酸分子碱基配对错误（如 A 同 G, 而不是同 T 配对）。研究表明，细菌和酵母菌细胞有一种清除误配碱基的方法，这种方法叫做误配修补法。通过对细菌和酵母菌的基因分析，科学家发现了一些导致误配的重要基因，同时也确定了其蛋白质产物。

保罗·穆奇（ Paul Modrich ）将其大部分可以时间都用于研究细菌的误配修补机制。 1992 年，波士顿 Dana Farber 癌症研究所的理查德·克罗德纳（ Richard Kolodner ）和其助手分离了一种叫做 MSH2 的基因，这种基因是酵母菌进行误配修补所必需的。克罗德纳（ Kolodner ）认为，人类可能也存在控制误配修补的相似基因。由于该过程对细胞功能非常重要，克罗德纳（ Kolodner ）推测，人类 MSH2 的基因错误以及其他误配修补基因错误也可能会导致一些疾病。基于这一点，他和合作者在 1993 年底通过多聚酶链式反应技术发现的人类 MSH2 基因。

同时，约翰霍普金斯大学的博特·沃尔格斯汀（ Bert Volgelstein ）和芬兰的同事也对 HNPCC 患者的家族进行了研究。他们使用定位克隆法确定致病基因，在克罗德纳（ Kolodner ）及其合作者公布他们所发现的人类 MSH2 基因序列后二周公布了 HNPCC 的致病基因序列。两组基因序列完全相同：沃尔格斯汀（ Bert Volgelstein ）所发现的 HNPCC 致病基因和克罗德纳（ Kolodner ）发现的 MSH2 基因完全相同。不久，科学家又发现了另一个导致 HNPCC 的误配修补基因。不久，沃尔格斯汀（ Bert Volgelstein ） , 克罗德纳（ Kolodner ）和其他研究者发明了检测这两个基因的方法。这种基因检测法可以确定 HNPCC 患者家族的人是否携带其中一种致病基因。两百人当中有一个，即美国有 125 万人可能携带这些变异基因中的一种。携带某种变异基因的人可在医生的指导下摄入高纤维，低脂肪的食物，以预防癌症发生。同时，他们也最好在三十岁左右每年进行一次结肠检查。这种检查将有助于医生确定其结肠是否有早期癌变，如有癌变便在其变为恶性时将其摘除。对于那些如贝丝一样没有变异基因的人，诊断性检测可以释去其思想重负，消除其忧虑以及免去其必须定期进行结肠检查的麻烦。

基因检测带来的社会难题  

不幸的是，许多患有遗传性慢性舞蹈病之类的病人会发现，尽管通过基因检测可以预知他们会患有某种疾病，但是这种疾病却是不可预防也是不可治疗的。在这种情况下，基因检测会带来一系列伦理、心理和法律问题。最近通过的联邦法律减少了人们因基因检测阳性而丧失保险和就业机会的担忧。有些州还通过法律，禁止基于基因检测结果的保险歧视。但是，基因检测阳性所带来的精神打击仍是一个重要问题。

立法者、决策者、科学家目前正在寻求解决基因检测所带来的社会问题的方法。一份 1994 年医学研究会的报告建议制定有关基因检测的规定。这些规定包括对接受基因检测的人进行广泛教育和咨询，以及保留一些对发病率较高、可预防和可治疗疾病的基因检测。“人类基因组项目”的目的旨在确定人类脱氧核糖核酸的序列，鼓励科学家进行研究，使基因研究造福人类，同时将其所带来的社会、经济和心理负面影响减至最小。由于基因检测将医学推向了一个新的高度，有关的法律、伦理和社会政策也应相应提高到一个新的高度。

医学革命

HNPCC 基因检测足以说明基因检测改变医学的程度。然而，人类对基因的研究能力却是一把双刃剑。对一些疾病如老年痴呆症来说，人类发现缺陷基因的能力超过了医学所能治疗该疾病的能力。疾病基因检测带来的一系列社会问题是科学家所无法单独解决的。决策者、律师和科学家正共同致力于解决基因检测所带来的许多新社会问题。

但对许多疾病来说，基因检测可在某人未发病前预测其患病的可能性，因而可增加预防该疾病的可能性，或及早发现疾病以取得最佳疗效。例如，如果通过基因检测发现一新生儿视网膜神经胶质瘤基因检测呈阳性，那么在他出生后几周医生将密切观察它是否出现视网膜神经胶质瘤。若发现他每只眼中出现两个肿瘤，医生便可以用放射疗法摘除肿瘤，保住其视力，使其免于失明。

此外，产前基因检测可减少许多致命疾病和其他严重疾病的发病率。例如， 产前对一种恶性贫血病—— b- 地中海贫血病进行基因检测几乎消灭了意大利撒丁岛上的这种致命疾病。在对泰萨二氏病基因进行产前检测后，巴尔的摩地区泰萨二氏病的发病率降低了 20 倍。对于那些愿意生下患有严重遗传疾病的父母来说，产前基因检测可以使医生为婴儿出生后做好医护准备。

长远来看，破解人类疾病基因有可能带来更好的治疗方法。例如，在发现囊状纤维化、杜兴肌营养不良症基因不久，研究者就发明了通过纠正和取代致病缺陷基因治疗这些疾病的试验性疗法。同时，科学家和研究者还在努力研究取代和改变一些蛋白质基因产物的药物，而这些蛋白基因产物是一些癌症和其他疾病患者所缺少或残缺的。

然而，如果研究者对于一些自然之谜不感兴趣，如决定豌豆植株高度的原因、基因如何从一代细菌传递到另一代，在今天所有这些医学成就不可能为人类服务。基因检测中的许多重大科学突破都是源自毫不相关的基础研究的偶然发现。这些基础研究中有许多研究都是由政府公共资助的，这些研究所带来长远的影响和广泛应用是其发明者这些充满好奇、欲揭开自然之谜的人所始料未及的。

编者后

这篇文章的作者： Howard Hughes     改编： Margie Patlak

计划由美国科学院实施。 美国科学院坐落在华盛顿特区。许多著名科学家在这里从事研究工作。学院致力于向公众普及科学技术知识。一百多年来，它一直为国家服务，提供客观的学术建议。这个计划的网址： Http//www2.nas.edu/bsi. 所有的一系列文章都可以在这里找到。

计划的资助由 Pfizer 基金会和国家科学研究院提供。

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